პომპეზის დაავადება – ასევე ცნობილია როგორც გლიკოგენის შესანახი დაავადება II (GSD II) – იშვიათი, მაგრამ სერიოზული მეტაბოლური აშლილობაა, რომელიც გავლენას ახდენს როგორც ადამიანებზე, ასევე ძაღლებზე. მას ჰოლანდიელი პათოლოგი ჯოანეს კასიანუს პომპეს სახელი ჰქვია, რომელმაც პირველად აღწერა მდგომარეობა 1932 წელს, ჩვილებზე მისი ეფექტების დაკვირვების შემდეგ. ეს აშლილობა გამოწვეულია ფერმენტის მჟავა ალფა-გლუკოზიდაზას (GAA) დეფიციტით, რაც გადამწყვეტი მნიშვნელობა აქვს გლიკოგენის გლუკოზაში ლიზოსომებში ჩასასვლელად. როდესაც GAA არის დეფიციტი ან არარსებობა, გლიკოგენი გროვდება სხვადასხვა ქსოვილებში, განსაკუთრებით კუნთების უჯრედებში, რაც იწვევს კუნთების პროგრესირებას და სხვა სისტემურ გართულებებს.
აი, რა უნდა იცოდეთ მდგომარეობის სიმპტომების, მიზეზების და მკურნალობის შესახებ.
ნახეთ, შეგიძლიათ წაიკითხოთ ამ კატების სახის გამონათქვამები!
პომპე დაავადების სიმპტომები ძაღლებში
(ფოტო კრედიტი: Valerijap | გეტის სურათები)
პომპეზური დაავადების სიმპტომები ძაღლებში შეიძლება განსხვავდებოდეს ფართოდ, დაწყების ასაკის, ფერმენტების დეფიციტის სიმძიმის მიხედვით და სიჩქარე, რომლის დროსაც გლიკოგენი იქმნება სხვადასხვა ქსოვილებში. ზოგადად, GSD II- ს შეუძლია ორი ფორმით წარმოადგინოს: არასრულწლოვანთა და ზრდასრული.
- არასრულწლოვნების დაწყების ფორმა : ლეკვებმა შეიძლება აჩვენონ სიმპტომები, როგორც რამდენიმე კვირის ასაკამდე. საერთო ნიშნებში შედის კუნთების განზოგადებული სისუსტე, გადაყლაპვა და ცუდი ზრდა. ეს ფორმა სწრაფად პროგრესირებს და შეიძლება გამოიწვიოს რესპირატორული მძიმე დისტრესი და გულის პრობლემები.
- მოზრდილთა განათების ფორმა: ძაღლებმა შეიძლება არ აჩვენონ სიმპტომები ცხოვრების შემდეგ, ჩვეულებრივ, ორიდან ხუთი წლამდე ასაკამდე. დაზარალებულ ძაღლებმა შეიძლება გამოავლინონ ვარჯიშის შეუწყნარებლობის, კუნთების სისუსტე, სიმტკიცე და მობილობის თანდათანობითი ვარდნა. არასრულწლოვანთა ფორმისგან განსხვავებით, პროგრესი, როგორც წესი, ნელია, მაგრამ დროთა განმავლობაში მაინც შეიძლება სავალალო.
ზოგადად, არასრულწლოვანთა დაწყების შემთხვევებს უფრო ცუდი პროგნოზი აქვთ დაავადების სწრაფი პროგრესირებისა და სიცოცხლისთვის საშიში სიმპტომების ადრეული დაწყების გამო. მკურნალობის გარეშე, დაზარალებული ძაღლები შეიძლება ცხოვრობდნენ მხოლოდ ორ წლამდე. ამის საპირისპიროდ, მოზრდილთა დაწყების შემთხვევებს შეიძლება ჰქონდეთ შედარებით უკეთესი პროგნოზი, მაგრამ მაინც განიცდიან მნიშვნელოვან გამოწვევებს, რომლებიც დაკავშირებულია კუნთების სისუსტესა და მობილურობასთან. ამრიგად, ადრეული დიაგნოზი და მართვის ყოვლისმომცველი გეგმა სასიცოცხლო მნიშვნელობისაა ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებისა და ძაღლების სიცოცხლის ხანგრძლივობის გასაფართოებლად პომპეზური დაავადებით.
პომპე დაავადების მიზეზები ძაღლებში
(ფოტო კრედიტი: Xavierarnau | გეტის სურათები)
პომპეს დაავადების ძირითადი მექანიზმი ძაღლებში ასახავს ადამიანებში. ლიზოსომები, რომლებიც მოქმედებენ როგორც ფიჭური გადამუშავების ცენტრები, ეყრდნობა GAA- ს გლიკოგენის დაშლის მიზნით. GSD II– ით დაავადებულ ძაღლებში, GAA– სთვის გენის კოდირების მუტაცია ამ პროცესს აფერხებს. შედეგად გლიკოგენის წარმოქმნა ძირითადად ხდება კუნთების უჯრედებში, ჩონჩხის და გულის კუნთების ჩათვლით, რომლებიც ძალიან ეყრდნობიან ენერგიის ეფექტურ წარმოებას. დროთა განმავლობაში, ჭარბი გლიკოგენი არღვევს ნორმალურ უჯრედულ ფუნქციებს, რაც იწვევს დაზარალებული უჯრედების გადაგვარებას და სიკვდილს.
პომპეს დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. ეს ნიშნავს, რომ ძაღლმა უნდა დაიმკვიდროს დეფექტური გენის ორი ეგზემპლარი – ერთი მშობლისგან – დაავადების განვითარებისთვის. ძაღლები, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღებენ მხოლოდ ერთ დეფექტურ გენს, ითვლება გადამზიდავებად და ჩვეულებრივ არ აჩვენებს სიმპტომებს. ამასთან, მათ შეუძლიათ გენი გადასცენ თავიანთ შთამომავლობას.
მიუხედავად იმისა, რომ პომპეს დაავადება შეიძლება გავლენა იქონიოს ნებისმიერ ჯიშზე, გარკვეული ჯიშები, როგორც ჩანს, უფრო მაღალი რისკის ქვეშ არიან გენეტიკური მიდრეკილებების გამო. ეს მოიცავს:
- ფინური ლაფუნდი
- შვედური ლაფუნდი
- ლაპონიელი ჰერდერი
თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ თქვენს ძაღლს შეიძლება დაზარალდეს, პირველი ნაბიჯი არის თქვენი ვეტერინარის კონსულტაცია. თქვენ გსურთ განიხილოთ თქვენს მიერ შენიშნეთ უჩვეულო ნიშნები, როგორიცაა ღებინება, დაღლილობა ან სუნთქვის გაძნელება. თქვენი ვეტერინარი თავდაპირველად ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას და გადახედავს თქვენი ძაღლის სამედიცინო ისტორიას, რომ გამორიცხოს უფრო გავრცელებული პირობები, რომლებიც შეიძლება წარმოადგენდეს მსგავსი სიმპტომებს.
დიაგნოზის დასადასტურებლად, თქვენს ვეტერინარს შეუძლია რეკომენდაცია გაუწიოს სისხლის ტესტებს გარკვეული ფერმენტების, კონკრეტულად GAA- ს დონის გასაზომად, რაც დეფიციტია პომპეზური დაავადების მქონე ძაღლებში. გენეტიკურ ტესტირებას ასევე შეუძლია შემდგომი დადასტურება GAA გენის მუტაციების იდენტიფიცირებით. ზოგიერთ შემთხვევაში, კუნთების ბიოფსიები შეიძლება ჩატარდეს კუნთების ქსოვილებში გლიკოგენის დაგროვების მასშტაბის შესაფასებლად.
პომპე დაავადების მკურნალობა ძაღლებში
(ფოტო კრედიტი: Westend61 | გეტის სურათები)
ამჟამად, პომპეზური დაავადების სამკურნალო საშუალება არ არსებობს, ხოლო მკურნალობა, ძირითადად, დამხმარე და სიმპტომურია. მიზანია ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება და დაზარალებული ძაღლების გადარჩენის გახანგრძლივება. პომპეს დაავადების მკურნალობის ზოგიერთი ვარიანტი მოიცავს:
- ფერმენტის შემცვლელი თერაპია (ERT): ERT არის პერსპექტიული მკურნალობა, რომელიც გულისხმობს GAA ფერმენტის სინთეზური ფორმის გამოყენებას. მიუხედავად იმისა, რომ ERT– მა წარმატებები აჩვენა ადამიანებში, ვეტერინარულ მედიცინაში მისი გამოყენება კვლავ კვლევისა და განვითარების პროცესშია.
- ფიზიკური თერაპია: რეგულარულ ფიზიკურ თერაპიას შეუძლია ხელი შეუწყოს კუნთების ფუნქციონირების შენარჩუნებას და კუნთების სისუსტის პროგრესირებას. მორგებულ სავარჯიშო პროგრამებს უნდა აკონტროლონ ვეტერინარი ან ვეტერინარული ფიზიოთერაპევტი.
- მედიკამენტები: შეიძლება დაინიშნოს ანთების საწინააღმდეგო საშუალებები, ბრონქოდილატორები და გულის მედიკამენტები, პომპეს დაავადებასთან დაკავშირებული მეორადი გართულებების მართვისთვის.
- რესპირატორული დახმარება: მოწინავე შემთხვევებში, ძაღლებმა შეიძლება მოითხოვონ რესპირატორული დახმარება, მაგალითად, ჟანგბადის თერაპია ან მექანიკური ვენტილაცია, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ სასუნთქი კუნთები მნიშვნელოვნად დასუსტებულია.
- დიეტური მენეჯმენტი: სათანადო დიეტა და კვების დახმარება ხელს შეუწყობს სიმპტომების მართვასა და ჯანმრთელობის გაუმჯობესებას. გლიკოგენის წარმოქმნის შესამცირებლად შეიძლება რეკომენდებული იყოს დიეტა დაბალი ნახშირწყლების დაბალი საშუალებით.
იმის გათვალისწინებით, რომ პომპეზური დაავადება არის აუტოსომური რეცესიული აშლილობა, პასუხისმგებელი მეცხოველეობის პრაქტიკა აუცილებელია მისი გამრავლების თავიდან ასაცილებლად. გენეტიკური კონსულტაცია შეიძლება დაეხმაროს სელექციებს გააცნობიერონ დაავადების შთამომავლობაზე გადასვლის რისკი. დნმ -ის ტესტირება უნდა იქნას გამოყენებული გადამზიდავების იდენტიფიცირებისა და ინფორმირებული მეცხოველეობის გადაწყვეტილების მისაღებად, საბოლოოდ ამცირებს ამ სავალალო მდგომარეობის პრევალენტობას მომავალ თაობებში.
